Le sfide dell’Europa in materia di patologie rare

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha promosso alla Camera dei Deputati, insieme con il Gruppo interparlamentare per le malattie rare, la conferenza internazionale “Rare diseases: Europe’s Challenges” occasione per riaffermare questo complesso tema tra le priorità da sostenere nelle politiche sanitarie europee.

Il convegno patrocinato da Camera dei Deputati, Senato della Repubblica, Ministero della Salute e Centro per la Pastorale Sanitaria della Diocesi di Roma ha fatto il punto sulle sfide che attendono l’Unione Europea.

“Abbiamo voluto come ISS un simile appuntamento non solo per l’attività che da anni il nostro Centro porta avanti in campo internazionale nell’ambito delle malattie rare – afferma Walter Ricciardi, Commissario straordinario dell’Istituto Superiore di Sanità – ma anche perché la ricerca in questo settore apre frontiere di conoscenza anche sui meccanismi alla base di altre patologie molto più frequenti e spesso su base genetica e questo è un aspetto su cui sicuramente bisogna puntare in termini sia di equità che di crescita della conoscenza”.

La giornata ha passato in rassegna temi di stringente attualità collegati al tema delle malattie rare, dal cosiddetto data sharing, ossia la messa in condivisione di dati, anche “sensibili”, che permettono l’incrocio di nuove conoscenze scientifiche ma nello stesso tempo aprono delicati scenari bioetici fino al Piano nazionale malattie rare recentemente approvato dalla Conferenza Stato-Regioni.

“Il Piano italiano è il ventunesimo piano sanitario specifico dedicato alle malattie rare in Europa in base alla Raccomandazione del Consiglio d’Europa che chiede a tutti gli Stati membri interventi mirati nel campo delle malattie rare – spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. – Si tratta di un passo molto importante che diventa un banco di prova per il nostro Paese dai percorsi diagnostico terapeutici e assistenziali all’attivazione degli screening neonatali, indirizzi e indicazioni con cui dovrà confrontarsi ogni Regione italiana. Il Piano sottolinea l’importanza della ricerca scientifica, del sistema di sorveglianza, attraverso il Registro nazionale delle malattie rare, e del valore di essere collegati alle reti europee ed internazionali per generare nuove conoscenze”.

I pazienti affetti da malattie rare, per la loro specificità clinica e l’elevato bisogno assistenziale che coinvolge il più delle volte l’intero nucleo familiare, necessitano di una legislazione che li tuteli sia da un punto di vista economico che socio-sanitario nei più svariati ambiti da quello scolastico a quello lavorativo a quello pensionistico.
“Sono anni che richiediamo l’aggiornamento dei LEA – sottolinea l’on. Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare per le malattie rare – e l’inserimento tra i LEA di quelle malattie rare il cui iter diagnostico appare attualmente ben definito. I pazienti non possono attendere oltre nel veder riconosciuti i loro diritti in base all’articolo 32 della Costituzione che definisce il diritto alla salute e gli articoli 2 e 3 che non consentono discriminazioni di sorta, a nessun livello, e tanto meno tra malati e malati. Pari opportunità di cura vanno offerte a tutti i pazienti e in questa linea ci stiamo muovendo con convinzione e determinazione”.

Il progetto EPIRARE, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, in sinergia con altre iniziative e progetti europei, è finalizzato alla costruzione di una piattaforma per i Registri di malattie rare. Si tratta di dati che hanno a che fare con la realtà e la vita delle singole persone, ecco perché l’utilizzo e lo scambio di tali dati richiedono un’attenzione particolare e il rispetto della normativa sulla privacy.